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CDKL5 atypisches Rett-Syndrom  
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Das Beste, was einem passieren kann: wenn die Wirklichkeit sich in einen Traum verwandelt.
Philippe Baron de Rothschild  

CDKL5 -(CYCLIN-DEPENDENT KINASE-LIKE 5)


Kinder mit Mutationen im CDKL5 Gen fallen (bis auf wenige Ausnahmen) durch das Auftreten einer infantilen Epilepsie innerhalb der ersten 3 Lebensmonate auf, die auf eine antiepileptische Therapie schlecht anspricht. 
Das CDKL5 Gen liegt auf dem kurzen Arm des X Chromosoms. .Das CDKL5-Gen liegt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22) und besteht aus 20 kodierenden und 3 nicht kodierenden Exons. Funktionell ist es möglicherweise an der Regulation des MECP2-Gens beteiligt. Die meisten in der Literatur beschriebenen Fälle sind Mädchen. Daher ist am ehesten von einem X-chromosomal dominanten Erbgang auszugehen.



In diesem frühen Stadium kann das interiktale EEG normal sein.

Die Entwicklung der Epilepsie zeigt bei Kindern mit einer Mutation im CDKL5-Gen folgende Stadien:

  • Stadium I frühe Epilepsie
    • Tonisch/klonische Anfälle; oft kurze, weniger als eine Minute andauernde Episoden, im Durchschnitt 2-5 mal pro Tag oft mit noch normalem EEG
  • Stadium II epileptische Enzephalopathie
    • Es zeigen sich neben infantilen Spasmen tonische Anfälle. Das EEG ist pathologisch. Die Kinder sind profund retardiert, haben eine schwere Hypotonie und zeigen keine sprachliche oder visuelle Interaktion. Entwicklungsfortschritte sind ebenfalls nicht festzustellen. Unter medikamentöser Therapie zeigen einige Patienten eine Besserung der Spasmen bzw. der Anfälle, ebenso kann ein Entwicklungsfortschritt festgestellt werden.
  • Stadium III späte multifokale und myoklone Epilepsie
    • In diesem Stadium kann man zwei Gruppen von Patienten unterscheiden. Entweder zeigt sich unter medikamentöser Therapie eine Abnahme der Anfallsfrequenz und eine Verbesserung des EEGs oder im ungünstigeren Fall eine therapieresistente, multifokale und myoklone Epilepsie (Quelle:http://www.mgz-muenchen.de/molekulargenetische-diagnostik-detail/infantile-epilepsie-cdkl5-gen/.html)
Bei den betroffenen Mädchen fällt außerdem eine deutliche muskuläre Hypotonie auf, sowie wenig Augenkontakt.
Die Entwicklung ist global verzögert.Bei den meinsten Mädchen werden aber konstante Entwicklungsfortschritte beobachtet. Der Name "atypisches Rett-Syndrom" wird z.T. verwendet, um auszudrücken, dass Mädchen mit dieser Erkrankung ihre Hände nicht sinnvoll benutzen können. Die Symptomatik kann variieren. Hierfür ist möglicherweise die sogenannte X-Inaktivierung verantwortlich. Da Frauen zwei X- Chromosomen haben, wird früh in der Fetalentwicklung eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert.

Diese Mutationen treten eher zufällig auf. Sie können durch keine äußeren Faktoren beeinflusst werden.
Ein Basisrisiko in unbelasteten Familien ein betroffenes Kind zu bekommen liegt bei 2-5%. In belasteten Familien ist der Satz leicht erhöht.

Entdeckt wurde das Syndrom in den 90´ger Jahren, aber erst vor kurzer Zeit wurde eine parallele von dem  mutierten Gen zu der Epilepsie und der Erkrankung festgestellt.

2003/2004 wurden die ersten Fälle in der Literatur beschrieben und seitdem gibt es erst Studien in diesem Bereich!
Die Familie Boltwood aus Australien ist die erste Familie, bei denen dieses Syndrom intensiv untersucht worden ist.Drei der fünf Kinder waren von diesem Gendefekt betroffen.(Siehe "Geschichten anderer Betroffener")


Hier ist eine Liste der Symptome, die Menschen mit einer Veränderung am CDKL5 aufkommen können.
 Nicht alle Symptome die hier aufgeführt werden, betreffen die Patienten mit einer CDKL5 Mutation.

 

- Epileptische Anfälle, sie beginnen meist in den ersten 5 Lebensmonaten. 
Infantile Spasmen (in ca. 50%) 
Viele unterschiedliche Arten der epileptischen Anfälle  
- Ein kleiner Kopf (Mikrozephalie) in etwa 50% 
- Typische klatschende/waschende Bewegungen der Hände. Zudem sind die Hände häufig im Mund 
- deutliche Entwicklungsverzögerung 
- Verminderte, ohne nicht vorhandene Sprachentwicklung 
- Überempfindlichkeit gegen Berührung 
Fehlende oder schlechter Augenkontakt  
- Gastro-ösophagealer Reflux 
- Verstopfung  
- Kleine, kalte Füße 
- Unregelmäßigkeiten der Atmung, wie Hyperventilation  
- Grinding of the teeth - Schleifen der Zähne 
Episoden von Lachen oder Weinen ohne Grund  
- schwacher Muskeltonus 
Sehr begrenztes einsetzen der Hände 
Einige autistische Tendenzen  
Skoliose    
Kortikale Sehbehinderung /cerebrale Sehstörung

 

 

Quelle:cdkl5.com



 

CDKL5  
  Nach einer unkomplizierten Schwangerschaft kam unsere Tochter in der 42 SSW zur Welt. Alles schien perfekt - bis zum 19.09.2006. Theda-Lilli bekam ihren ersten epileptischen Anfall und die Welt stand Kopf. Auf dieser Homepage möchten wir von unserer kleinen Kämpferin berichten!
 
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