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Thedas Geschichte
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Die wirkliche Entdeckungsreise besteht nicht darin, neue Landschaften zu erforschen, sondern darin, mit neuen Augen zu sehen.

                                                                        (Marcel Proust)


Der 25.07.2006 - ein aufregender Tag.
Nach einem Wehencocktail und den dadurch entstandenden Wehen erblickte unsere Tochter Theda-Lilli in der 42. SSW das Licht der Welt.
Sie hatte gute Werte, war rosig und schien kerngesund. Nichts deutete darauf hin, dass die 2 anstrengensten Jahre unseres Lebens vor uns lagen.
8 Wochen voller Freude, voller Glück. Am 19.09.2006 merkte ich auf einmal wie sie mich mit ihren großen Augen ansah, aber etwas war anders. Beim genaueren Hinsehen sah ich, dass ich gesamter Körper versteift war und ihre Hände zuckten.
Wir sind gleich zu unser damaligen Kinderärztin gefahren. Es wurde ein Ultraschall vom Kopf gemacht - alles war OK.
Erleichtert fuhr ich nach Hause, anscheind hatte sie nur starke Bauchschmerzen.
Am Abend kam der zweite Anfall und ich war am Boden zerstört. Sofort sind wir ins Krankenhaus gefahren....und für drei lange Wochen geblieben. Ab da beginnt unser Marathon auf der Suche nach der Ursache.
Theda musste etliche Untersuchungen über sich ergehen lassen.
EEG´s waren unauffällig, Lumbalpunktion war unauffällig, MRT war unauffällig, die Augenärztliche Untersuchung war unauffällig, Blutuntersuchungen waren unauffällig, Entwicklung war bis dahin unaufällig, Kardiologische Untersuchungen waren unauffällig.
Warum hat sie dann 
 Anfälle???


Theda bekam die ersten Medikamente. Angefangen wurde mit Luminal (Phenobarbital), danach Timonil (Carbamazepin).
Nachdem Theda 3 Tage Anfallsfrei war, wurden wir aus der Klinik entlassen. Die damalige Diagnose war Watanabe-Epilepsie - ein gutartiges Anfallsleiden im Säuglingsalter, welches sich innerhalb weniger Monate verwächst.
 Angeblich werden die Anfälle keinerlei Einfluss auf die weitere Entwicklung nehmen.

Zuhause hatte sie wieder Anfälle. Sie wurde auf Oxcarbazepin umgestellt.
Die EEG´s waren weiterhin unauffällig. Noch war ich voller Hoffnung, obwohl die Medikamente die ersten Nebenwirkungen zeigten. Theda war sehr müde und schlapp.
Die Ärzte ließen sich unheimlich Zeit mit den Untersuchungen und den EEG´s. Ich bemerkte auch die ersten Entwicklungsauffälligkeiten.
Theda hatte Probleme mit der Kopfkontrolle. Sie griff nicht nach Gegenständen und interessierte sich kaum für Spielzeug.
Trotzdem war ich noch voller Hoffnung, dass alles gut werden wird.

Ich bin zu unserer damaligen Ärztin gefahren um mit ihr zu sprechen. Ich war sehr enttäuscht, als ich sah, dass sie die Arztbriefe aus der Klinik noch nicht mal geöffnet hatte. Sie wusste also nicht wovon ich sprach. 
Auf meine "Hilferufe" wurde nicht reagiert. Ich habe immer gesagt, dass ich mir Sorgen um Theda´s Entwicklung mache, wurde aber immer wieder abgewimmelt. Ich wurde anscheinend nicht ernst genommen. Theda war inzwischen schon 6 Monate alt, drehte sich nicht auf die Seite, war Hypoton, interessierte sich noch immer nicht für Spielzeug, konnte nicht gezielt Greifen. Obwohl der Entwicklungsstand auffällig war, bekam sie kein Rezept für die Krankengymnastik. Mir wurde nur gesagt: "sie ist halt etwas später dran, lassen sie ihr noch Zeit. Jedes Kind hat sein eigenes Tempo"
Wir waren zusätzlich im SPZ in Behandlung, aber auch dort wurden wir nicht ernst  genommen.
Ich habe Videos von Thedas Anfällen gemacht und sie mit Anfallvideos aus dem Internet verglichen und mir war klar, Theda hat BNS Krämpfe!!!!
Als ich unseren Arzt im SPZ meine Aufzeichnungen zeigte, wurde ich nur müde belächelt.
 "Lesen sie nicht soviel, dafür sind ja schließlich Spezialisten da" bekam ich zu hören.
  

Nachdem ich den Arzt endlich überredet habe, das wir eine PH-metrie machen, da Theda einen heftigen Reflux zeigte, kamen wir wieder in die Klinik.
Der Reflux wurde nachgewieden und sie bekam Antra Mups. Unser Neurologe im SPZ hat uns dann aufgeklärt, dass Theda keine Epilepsie (schon gar keine BNS Anfälle) hat, sondern lediglich Sodbrennen!
Wir war die glücklichsten Menschen auf der Welt. Wir haben das tatsächlich geglaubt. Diese These wurde noch damit unterstrichen, dass sie die Anfälle nicht häufiger wurden, nachdem wir die Epi-Medikamente abgesetzt haben.



Zwischendurch suchten wir einen Neurologen in Bremen auf, um uns eine zweite Meinung einzuholen.Er sagte, dass er uns nicht helfen könne und wir im SPZ Rotenburg gut aufgehoben wären.

Dann hörte ich davon, dass Blockaden in der Wirbelsäule angeblich Anfälle auslösen können.
Als ihre Anfälle nicht weniger wurden, bin ich dann mit Theda zur Osteopathin. Dort wurde sie auf ds KISS-Syndrom behandelt. Da sie anscheinend nach den Behandlungen noch immer eine Blockade hatte sind wir zu Dr. Koch, nach Eckernförde. Dort wurde sie quasi wieder "eingerengt", aber die Anfälle blieben.
In unserer Not sind wir dann zu einer "Heilerin" gefahren. Diese hat dann gemeint, dass ihre "Kräfte" das Richtige für Theda wäre. Hinterher ist uns allerdings keine Veränderung aufgefallen - außer dem leeren Geldbeutel.

Dann wollte ich etwas gegen Theda´s Entwicklungsrückstand tun. Ich bat meine Arbeitskollegin (Ergotherapeutin) mal einen Blick auf Theda-Lilli zu werfen. Krankengymnastik bekam sie zu dem Zeitpunkt noch immer nicht.
Sie empfahl mir die Rota-Therapie.Wir sind dann für einige Tage nach Michelstadt in den Odenwald gereist und für eine Menge Geld wurden uns Übungen gezeigt, die für die Rotation der Wirbelsäule sorgen. Uns wurden quasi Wunder versprochen, die nicht eintrafen.
Außerdem waren wir bei diversen Heilpraktikern/Homöopathen in Behandlung.
Kinesiologie, Reiki, Shiatsu, Cranio Sacraltherapie...alles blieb erfolglos!





Dann fiel den Ärzten endlich auf, dass Theda sich nicht altersentsprechend entwickelte.....Naja , besser als nie. Theda bekam endlich KG. Täglich hatte sie ca 17 Anfälle. Die EEGs waren noch immer unauffällig. 
Irgendwann bin ich verzweifelt zu unsere Ärztin gefahren, habe sie angefleht Theda irgentwohin zu überweisen, hauptsache es wird endlich etwas unternommen. Ich wollte gerne, dass sie nochmal ihr Herz anschaut,  (ein Bruder von mir starb an einem Herzfehler)
Sie wurde sehr patzig und ich fühlte mich unverstanden. Widerwillig gab sie mir die Überweisung für den Kadiologen in der Kinderarztpraxis, weil sie wusste, dass sie uns als Patienten verloren hatte

.
Ich bin eines Morgens aufgestanden, sah ich Theda wieder krampfen und mir war klar- ich muss endlich etwas unternehmen, so kann es nicht weitergehen. Ich fuhr ohne Termin zur Kinderarztpraxis. 
Dort krampfte sie 4 Mal im Wartezimmer. Der eine Arzt (Kardiologe) war zuerst nicht sehr freundlich, da wir ohne Termin "reingeplatzt" kamen. Dann merkte er aber in welcher Situatuion wir waren. Ein weiterer Arzt in der Praxis betreut u.a. Kinder, die neurologische Erkrankungen haben und er kann in der Praxis EEG´s ableiten. Hätte ich das vorher gewusst, hätte ich mir einige Stationen sparen können.

Theda war nun schon 10 Monate alt und bekam endlich Krankengymnastik nach Bobath im sozialpädiatrischen Zentrum in Rotenburg/W.



Am selben Abend rief mich unser jetziger Arzt an und führte ein umfangreiches Gespräch mit mir. Es war, als würden wir zum ersten Mal ernst genommen werden!
Theda wurde wieder mit Medikamenten behandelt. Sie bekam Orfiril, wurde dann auf Ergenyl (Valproat) umgestellt. Danach entspannte sich die Situation zwar, aber eine Anfallsfreiheit war nicht in Sicht. Auf den EEG´s war nun auch die Epilepsie sichtbar.Mittlerweile bekam sie einmal pro Woche Frühförderung.

Theda sollte dann zu einer augenärztlichen Kontrolle. Nach einem sehr kurzen Gespräch und einer schnellen Untersuchung sagte uns die Ärztin, dass Theda blind sei, wir uns doch schonmal in einer Blindenschule anmelden sollen, da die Plätze schnell besetzt sind. 
Der Schock saß zunächst tief, wir waren uns aber sicher, dass sie sehen kann.. Wir bekamen eine Überweisung in die UKE Hamburg.
Dort wurde Entwarnung gegeben, Thedas Augen sind völlig OK, allerdings hat sie Schwierigkeiten mit der Verarbeitung.

Wir kamen dann ins Norddeutsche Epilepsiezentrum Raisdorf bei Kiel. Dort wurden weitere Medis ausprobiert.Keppra, Topamax, Inovelon etc... 

Im Juni 2008 kam neue Hoffnung auf: vielleicht kann uns eine OP helfen. Wir kamen in die Uniklinik Kiel zum Monitoring (5 Tage Langzeit EEG+Videoüberwachung).
Das war unser langersehnter Strohhalm, an den wir uns alle sehr geklammert haben. Plötzlich kam die Nachricht, das die Anfälle multifokal sind und eine Operation nicht in Frage kommt. 

Auch die bisherigen Genuntersuchungen  waren ohne Ergebnis.
Wieder sind wir zur Humangenetik und es kam heraus, dass Theda eine Genmutation am CDKL5 hat.(weitere Infos unter "Krankheitsbild")
 Bei ihr sind 7 Bausteine in diesem Gen verschoben, dadurch wird die Behinderung verursacht!

 




Im November 2008 kam ihr Bruder Henri Tinus auf die Welt!

Dann kam das Cortison. Theda ging es noch nie so schlecht. Sie bekam viele Nebenwirkungen. Ständige Kontrollen der Blutzuckerwerte, des Blutdrucks und des EEG´s. Die Anfälle blieben....
 



Theda hat durch das Cortison sehr stark zugenommen. Durch das plötzliche Gewicht bewegte sie sich noch weniger als zuvor.




Mal sehen was als nächstes kommt. Wir werden unsere Theda nie aufgeben und jeden Schritt mit ihr gemeinsam gehen.
Sie ist ein ganz besonderer Mensch....
Wir lieben sie so wie sie ist!


Das Cortison-Experiment ist nun endlich beendet-ohne Erfolg
Nach dem Absetzen bekam Theda eine schwere Mittelohrentzündung, die erst nach 3 Wochen besser wurde.

 Im Internet habe ich auf einer Homepage eines anderen erkrankten Mädchens von einer speziellen Diät gelesen, die dem Mädchen sehr geholfen hat ( nicht die Ketogene Diät!) Das Mädchen hatte durch die Diät eine Verminderung der Magenpropleme + Reduzierung der Anfallshäufikeit.
Theda spuckt noch immer sehr viel und ihr Stuhlgang ist auch nicht optimal. Evtl hat sie auch Magenschmerzen, da sie sich aber nicht dazu äußern kann, sind das nur Vermutungen.
Bei der Diät haben wir auf Milch, Gluten, Hefe und Soja verzichtet. Zudem wurden  künstliche Aromen und Farbstoffe weggelassen.
Leider hat auch die Diät nichts an Theda´s Zustand ändern können.

Mittlerweile haben wir das Topamax komplett abgesetzt und sie bekommt nur noch Ergenyl (Valproat)
... 
Seit Ende September bekommt Theda nun Sabril und es geht ihr sehr gut damit. Die Anfälle sind auf ein minimum reduziert, nur wenige kurze myoklonische Zuckungen, aber keine richtigen Anfälle mehr. Große Fortschritte bleiben leider dennoch aus, aber wir hoffen das Beste...
 Seit einiger Zeit geht sie zur Fußreflexzonenmassage, die ihr sehr gut tut!!
Im März 2012 hat Theda noch eine kleine Schwester bekommen.

Mittlerweile zeigt Theda kleine Entwicklungsfortschritte. Sie nimmt ihren Oberkörper nach vorne, damit man den Klettverschluss am Lätzchen gut schließen kann. Außerdem signalisiert sie mit ihrem Körper, wenn sie aus dem Bett geholt werden möchte.!! Weiter so, kleine Theda!
Ihre Stimmungsschwangeungen sind aber leider noch unverändert.  Auch das tägliche Übergeben hat sich nicht gebessert. Immer wieder steckt sie ihre gesamte Hand in den Mund und würgt so die zuvor gegessene Nahrung wieder nach oben. Da keine organische Ursache gefunden wurde gehen wir davon aus, dass sie dieses Verhalten als Stimulation nutzt. Wenn sie gut gelunt ist zeigt sie das Verhalten weniger!
Theda ist in den letzten Jahren kaum gewachsen. Die Ursache ist bislang unklar. Sie wiegt 12 kg und ist ca 1 m groß. Sie hat sehr kleine Hände und kleine Füße (Größe 19)

Im Sommer kommt Theda in die Schule. Sie wird in einer kooperativen Klasse einer Grundschule eingeschult. Inklusion ist für uns momentan noch kein Thema.
 
 
 

 

CDKL5  
  Nach einer unkomplizierten Schwangerschaft kam unsere Tochter in der 42 SSW zur Welt. Alles schien perfekt - bis zum 19.09.2006. Theda-Lilli bekam ihren ersten epileptischen Anfall und die Welt stand Kopf. Auf dieser Homepage möchten wir von unserer kleinen Kämpferin berichten!
 
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